다운증후군

다운증후군에 대해 들어보신 적 있나요?
이는 염색체 이상으로 발생하는 질병인데요. 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 존재하면서 외형적, 질환적, 정신적 질환이 발생합니다. 다운증후군 수명, 원인, 증상 등 자세히 알아보도록 하겠습니다.

원인은 무엇일까?
산모의 흡연, 음주로 인해 발생할 수도 있고 부모의 나이가 많으면 많을 수록 더 많이 발생한다고 알려져 있습니다. 

모자이크형 다운증후군이라고 하여 일부는 정상이고 일부에만 다운증후군 세포가 혼합된 경우도 있습니다. 정상 세포가 훨씬 많다면 증상이 거의 없지만, 대부분은 기본적인 증상은 다 나타난다고 볼 수 있겠습니다. 다만 가족의 유전력과는 상관이 없어서 대를 타고 전달되지는 않습니다. 다운증후군 환자라도 생식 활동에는 문제가 없으며 생식세포는 교정 능력이 있기 때문에 크게 걱정하지 않아도 됩니다.

다운증후군 증상?
태어난 아이의 외형을 보고도 알 수 있습니다. 정상적인 아이보다 조금 더 둥글고 눈은 가늘며 양 눈 사이가 멉니다. 얼굴이 비교적 납작하며 눈 끄트머리가 다소 위로 올라간 모습을 보입니다. 손에는 뚜렷한 가로 손금이 나타납니다. 세포의 이상이 있기 때문에 다른 장기에도 영향을 끼쳤을 수 있는데요. 대표적으론 선천적인 심장질환이나 갑상샘 질환이 있을 수 있습니다. 식도가 과도하게 좁은 경우 음식물을 넘기는 과정에서 구토를 자주 할 수도 있고, 손가락에 이상이 있을 수 있습니다.

다운증후군 수명은?
다운증후군 수명은 평균 60세로 보고 있지만, 지금은 의료 환경이 좋아지고 충분한 교육과 치료를 받을 수 있게 되면서 수명은 나날이 더 늘어갈 예정이라고 합니다.

지능?
IQ가 50~60이 평균이기 때문에 다소 고차원적인 일을 수행해야 하는 직업은 어렵지만, 간단한 아르바이트를 하거나 모델, 골퍼, 영화배우 등 다양한 직군에서 일하는 환자도 늘어나고 있습니다. 충분한 교육과 치료만 잘 되어 있다면 충분히 자립적으로 일을 해낼 수 있습니다.

완치가 불가능한 병일까?
다운증후군은 몇천개의 유전자가 모여진 염색체가 한 개 더 있는 염색체 질환인데요. 근본적인 치료는 어렵다고 볼 수 있습니다. 그러나 최근에는 하나 더 생긴 염색체를 없애기 보다도 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 이뤄지고 있습니다. 물론 연구자 중에서도 염색체를 없애기 위해 연구를 거듭하는 경우도 있지만, 완치를 위해서는 시간이 더 필요할 것으로 보인다고 합니다.

 

출산 전 다운증후군을 확인할 수 있다?
초음파 진단으로 다운증후군을 앓고 있는 아이인지 검사할 수 있습니다. 초음파로 코뼈를 관찰하면 되는데요. 일반적인 태아의 코뼈 발육 부전이 발생할 가능성은 1.2%밖에 되지 않아서 코뼈 발육에 이상이 있으면 다운증후군으로 볼 수 있습니다. 

또한 임신 10주 정도에 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출할 수 있는데요. NIPT 검사를 통해 태아의 염색체 숫자를 예측할 수 있다고 합니다.

산전 검사로는 임신 12주쯤 태반을 채집해 세포를 키워 분석하는 융모막 검사, 16주쯤 양수에서 배양하는 양수검사, 20주 이후 아기와 연결된 탯줄 혈관에 바늘을 넣고 채혈해 태아의 세포를 분석하는 제대혈 검사를 받아보실 수도 있습니다.

취약한 질병이 있다면?
시각장애나 청각장애, 호르몬 장애가 있을 가능성이 높습니다. 또한 면역력이 낮아 감염에 취약하기 때문에 감염병에 한 번 걸리면 중증도로 심각해질 가능성이 매우 높습니다. 게다가 심장 질환 문제가 가장 크기 때문에 다운증후군 수명에 많은 영향이 있어 미리미리 사전에 검사하는 것이 좋습니다.

다운증후군은 완치가 되기 어려운 병이기 때문에  질환에 대한 이해와 배려가 무엇보다 중요합니다. 다만, 다운증후군 환자들은 일반인보다 시간이 조금 더 많이 필요할 뿐, 자립적인 생활이 불가능한 병은 아닙니다. 정서적, 사회적인 부분을 치료와 교육 그리고 꾸준한 훈련을 통해 충분히 극복할 수 있습니다. 다운증후군 수명도 이전보다 많이 늘어났기 때문에 우리 사회에서 함께 할 일원으로써 받아들이기 위해서는 증상에 대한 편견을 벗어던지고 받아들이고 이해하는 모습도 필요하겠습니다.

나이가 어릴수록 뇌가 발달하는 시기에 맞춰 능력을 키워줄 수 있기 때문에 꾸준한 관리와 재활 프로그램을 통해 아이들이 자립할 수 있는 환경을 만들어주는 것이 중요하다는 점, 꼭 잊지 말아주시기를 바랍니다.

지금까지 다운증후군 수명, 증상, 원인에 대해 알아보았습니다.